Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) ist die komplementäre genetische Untersuchung der ersten Wahl bei Kindern mit globaler Entwicklungsverzögerung/intellektueller Behinderung und/oder mehreren angeborenen Fehlbildungen gemäß den klinischen Richtlinien des AAP, des AAN, des ISCA und des ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Ausschuss für Genetik Umfassende Beurteilung des Kindes mit geistiger Behinderung …
Category Archives: Klinischer Leitfaden
ASD-ID-Komorbiddiagnose und genetische Diagnose.
Neuroophthalmologische Untersuchung.
Die Neuroophthalmologie ist ein komplexes Fachgebiet und es gibt in der Regel keine geregelte Ausbildung. Da es sich um mehrere Fachgebiete handelt, ist es schwierig, die Verantwortlichkeiten der einzelnen Fachkräfte zu bestimmen. Auf der Website Neuroophthalmology at your fingertips finden Sie Lehrvideos über die Neurowissenschaften, auf denen die Neuroophthalmologie basiert. Auf der Website von…
Pädiatrische Palliativversorgung.
Auf der Website des spanischen Verbandes für pädiatrische Palliativpflege finden Sie Aktionsprotokolle und Leitfäden für die klinische Praxis.
Gentechnologien:
Wozu dienen die verschiedenen Gentechnologien? Welche Art von Mutationen kann jede Technik erkennen?
TR-Erkrankungen (Tandem-Repeat-Erkrankungen).
1. Klassifizierung nach Größe der Einheit 2. Warum sie instabil sind (gemeinsamer Mechanismus) Klinische Konsequenz: genetische Antizipation = phänotypische Manifestation dieser zunehmenden meiotischen Instabilität (väterliche oder mütterliche Verzerrung je nach Krankheit). 3. Drei Mechanismen je nach Lokalisation der Wiederholung (STR-Block) A) Kodierendes Exon, Tripletts (CAG = PolyQ) B) Nicht-kodierende Region (UTR, Intron), große Expansion …
Karyotyp im Zeitalter von aCGH:
Indikationen, bei denen die Karyotypisierung den molekulardiagnostischen Verfahren weiterhin überlegen ist:
Bemerkenswerte Mutationen!
Notable Mutations Database Diese Ressource bietet ein aktuelles Verzeichnis pathogener Varianten und genetischer Mutationen, die in der Neuropädiatrie und der Neuroentwicklungsgenetik von klinischer Relevanz sind oder von besonderem wissenschaftlichem Interesse sind. Sie enthält detaillierte Anmerkungen zu Varianten in Ionenkanälen (SCN1A, KCNQ2) und neuronalen Transportern mit direkter phänotypischer Korrelation.
Dysphämie-Stottern.
Website der Spanischen Stotterstiftung mit spezifischen Ressourcen für das pädiatrische Alter.
Springer-Videoatlas zu Bewegungsstörungen.
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