La neurooftalmología es un área compleja y habitualmente no existe una formación reglada. Se encuentra a caballo entre varias especialidades por lo que es dificil determinar las responsabilidades de cada profesional. En la web Neuroophtalmology at your fingertips, existen videos educativos sobre la neurociencia en la que se fundamenta la neurooftalmología. En la web del …
Category Archives: Guia clínica
Pädiatrische Palliativversorgung.
Auf der Website des spanischen Verbandes für pädiatrische Palliativpflege finden Sie Aktionsprotokolle und Leitfäden für die klinische Praxis.
Gentechnologien:
Wozu dienen die verschiedenen Gentechnologien? Welche Art von Mutationen kann jede Technik erkennen?
TR (tandem repeat) disorders.
1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Karyotyp im Zeitalter von aCGH:
Indikationen, bei denen die Karyotypisierung den molekulardiagnostischen Verfahren weiterhin überlegen ist:
Bemerkenswerte Mutationen!
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
Dysphämie-Stottern.
Website der Spanischen Stotterstiftung mit spezifischen Ressourcen für das pädiatrische Alter.
Springer-Videoatlas zu Bewegungsstörungen.
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