Category Archives: Klinischer Leitfaden
Pädiatrische Enzephalomyelitis im Zusammenhang mit Anti-MOG.
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Das Seil spannen. Wenn die Diagnose nicht beim ersten Mal kommt.
Wir untersuchen ein Kind mit einer neurologischen Entwicklungsstörung, bei dem wir das Vorliegen einer genetischen Ursache vermuten, weil es in dieser Hinsicht Anhaltspunkte dafür liefert (z. B. mehrere assoziierte angeborene Fehlbildungen). Wir haben eine aCGH durchgeführt, die sich als normal herausstellte. Wir haben auch ein klinisches Exom (Mendeliom) durchgeführt, das uns keine Informationen geliefert hat…
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Mosaikismus und Neuropädiatrie.
PCI: Behandlungen mit wissenschaftlicher Evidenz.
Neurokristopathien: Embryologie und neurologische Entwicklung.
Neuroichthyose.
CDG-Roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
ASD-Risikofaktoren.
Der in der klinischen Anamnese erkennbare Hauptrisikofaktor ist das Vorhandensein eines älteren Bruders mit Autismus-Spektrum-Störung, so dass jedes fünfte Kind mit älteren Brüdern mit Autismus-Störung im Alter von 3 Jahren die Diagnose Autismus-Störung erhält, was bei Jungen häufiger vorkommt. Auch das Alter der Eltern ist ein Risikofaktor…
Angeborenes Zytomegalievirus.
Indikationen für eine CMV-PCR im Urin in den ersten 2 Lebenswochen zur Diagnose von angeborenem CMV.