Category Archives: 臨床ガイド

ロープを伸ばす。初めて診断が下りなかったとき。

私たちは、神経発達障害のある子供を評価していますが、この点に関して示唆的なデータ (たとえば、複数の関連先天奇形) が提示されているため、遺伝的原因の存在が疑われます。 aCGHを実施しましたが、結果は正常でした。また、臨床エクソーム (メンデリオーマ) も実施しましたが、これについては情報が得られていません…

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