小児認知症は小児神経学の古典的な用語であり、小児神経学のすべての神経変性症候群を包含しようとするPIND（進行性知的神経学的劣化）の概念を通じてより有効に活用しようと試みられています。この概念には以下が含まれます: 対象を絞ったスクリーニング検査があります…
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Category Archives: 臨床ガイド
ダイク・ダビドフ・マッソン症候群。
ダイク・ダビドフ・マッソン症候群は、特に胎児期または幼児期の脳損傷に続発する半脳萎縮または形成不全を特徴とする小児特有の症候群です。そのため、代償性の同側骨肥大と鼻副鼻腔の空気過多を特徴とする、関連する頭蓋成長障害を伴います。
先天性筋無力症および胎児性AChR不活化障害。
一過性新生児筋無力症は、母体の重症筋無力症のまれな合併症です。母親から生まれた子供の約 10 ～ 15% が抗アセチルコリン受容体 (AChR) 抗体を持ち、頻度は低いですが抗筋肉特異的キナーゼ (MuSK) を持っています。症状は通常生後 3 日目から現れ、ほとんどの場合...
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先天性ジカ感染症。
CDC 診断アルゴリズムとジカウイルス流行の影響を受けた地理的地域。
年齢と早産を修正しました。
X に関連する代謝性疾患。
先天性代謝異常のほとんどは常染色体劣性疾患です。ただし、一部例外もあります。すべての X に関連する疾患の完全なリストについては、OMIM を参照してください。
色素疾患と神経小児科。
簡単な手段で診断できる稀な神経疾患。
コレステロール、HDL、LDL、トリグリセリド: タンジール病。アベータリポタンパク質血症。スミス・レムニ・オピッツ、脳腱様黄色腫症およびその他のコレステロール合成障害。アルファフェトプロテイン: 毛細血管拡張性失調症、眼球運動失行症 1 型および 2 型を伴う運動失調。 尿酸: Lesch-Nyhan。 VCM: X 連鎖性アルファサラセミア知的障害症候群。フェリチン。神経フェリチノ症。 TSH、FT4、FT3。アラン・ハーンドン・ダドリー。良性の遺伝性舞踏病。末梢血塗抹標本: 有棘細胞: 神経棘細胞症。 …
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エクソン削除ツール。
これは、特定の遺伝子内の欠失がエクソンスキッピング療法の候補であるかどうかを知るためのオンライン計算ツールです。
深いイントロン変異。
大規模エクソーム配列決定は、単一遺伝性メンデル病の遺伝子診断における最も費用効率の高い戦略ですが、それ自体の設計によって課せられた制限があります。つまり、イントロン領域の配列決定が含まれていないということです。全ゲノムの大規模解読はすでに可能になっていますが、それでもなお、バイオインフォマティクス技術と科学の蓄積は…