Category Archives: 临床指南

PIND（智力和神经系统进行性恶化）。

儿童痴呆症是儿科神经病学中的一个经典术语，该术语试图通过 PIND（进行性智力和神经功能恶化）的概念变得更加实用，该概念试图涵盖儿童时期的所有神经退行性疾病。这个概念包括：有针对性的筛选测试……

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先天性肌无力和胎儿 AChR 失活障碍。

短暂性新生儿肌无力是产妇重症肌无力的罕见并发症。大约 10-15% 的母亲所生的孩子具有抗乙酰胆碱受体 (AChR) 抗体，较少出现抗肌肉特异性激酶 (MuSK) 抗体。症状通常从出生第三天起就明显，并且几乎在所有情况下......

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可通过简单方法诊断的罕见神经系统疾病。

胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯：丹吉尔病。无β脂蛋白血症。 Smith-Lemni-Opitz、脑腱黄瘤病和其他胆固醇合成疾病。甲胎蛋白：共济失调-毛细血管扩张症、共济失调伴动眼神经失用症 1 型和 2 型。尿酸：Lesch-Nyhan。 VCM：X连锁α-地中海贫血-智力障碍综合征。铁蛋白。神经铁蛋白病。 TSH、FT4、FT3。艾伦-赫恩登-达德利。良性遗传性舞蹈病。外周血涂片：棘细胞：神经棘细胞增多症。 ……

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