Category Archives: 临床指南
与抗 MOG 相关的小儿脑脊髓炎。
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
拉伸绳子。当诊断不是第一次出现时。
我们正在评估一名患有神经发育障碍的儿童，我们怀疑其存在遗传原因，因为他提供了这方面的提示性数据（例如，多种相关的先天畸形）。我们进行了 aCGH，结果显示一切正常。我们还进行了临床外显子组（脑髓瘤），但尚未向我们提供信息......
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»
镶嵌现象和神经儿科。
PCI：有科学证据的治疗。
神经嵴病：胚胎学和神经发育。
神经鱼鳞病。
CDG 路线图。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
自闭症谱系障碍 (ASD) 风险因素。
临床病史中可识别的主要危险因素是哥哥患有自闭症谱系障碍，因此，五分之一的哥哥患有自闭症谱系障碍的儿童会在 3 岁时被诊断出患有自闭症谱系障碍，这在男孩中更为常见。父母年龄也是一个危险因素……
先天性巨细胞病毒。
出生后 2 周内尿液中 CMV PCR 的指征用于诊断先天性 CMV。