Category Archives: G```
Encéphalomyélite pédiatrique associée aux anti-MOG.
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Tendre la corde. Quand le diagnostic n’arrive pas du premier coup.
Nous évaluons un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental, chez lequel nous soupçonnons l'existence d'une cause génétique car il présente des données évocatrices à cet égard (malformations congénitales multiples associées, par exemple). Nous avons réalisé une aCGH qui s'est révélée normale. Nous avons également réalisé un exome clinique (mendéliome) qui ne nous a pas apporté d’informations…
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»
Mosaïcisme et neuropédiatrie.
PCI : Traitements avec preuves scientifiques.
Neurocristopathies : Embryologie et neurodéveloppement.
Neuroichtyose.
Feuille de route CDG.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
Facteurs de risque de TSA.
Le principal facteur de risque identifiable dans l’histoire clinique est la présence d’un frère aîné atteint de TSA, de sorte qu’un enfant sur cinq ayant un frère aîné atteint de TSA aura un diagnostic de TSA à l’âge de 3 ans, ce qui est plus fréquent chez les garçons. L’âge des parents est également un facteur de risque…
Cytomégalovirus congénital.
Indications de la PCR CMV dans les urines au cours des 2 premières semaines de vie pour le diagnostic du CMV congénital.