La neurooftalmología es un área compleja y habitualmente no existe una formación reglada. Se encuentra a caballo entre varias especialidades por lo que es dificil determinar las responsabilidades de cada profesional. En la web Neuroophtalmology at your fingertips, existen videos educativos sobre la neurociencia en la que se fundamenta la neurooftalmología. En la web del …
Category Archives: Guia clínica
Soins palliatifs pédiatriques.
Sur le site Internet de l'Association espagnole de soins palliatifs pédiatriques, ils disposent de protocoles d'action et de guides de pratique clinique.
Technologies génétiques :
A quoi servent les différentes technologies génétiques ? Quel type de mutations chaque technique est-elle capable de détecter ?
TR (tandem repeat) disorders.
1. Clasificación por tamaño de unidad 2. Por qué son inestables (mecanismo común) Consecuencia clínica: anticipación genética = manifestación fenotípica de esta inestabilidad meiótica creciente (sesgo paterno o materno según la enfermedad). 3. Tres mecanismos según localización de la repetición (bloque STR) A) Exón codificante, tripletes (CAG=poliQ) B) Región no codificante (UTR, intrón), gran expansión …
Caryotype à l’ère de l’aCGH :
Indications dans lesquelles le caryotypage reste supérieur aux techniques de diagnostic moléculaire :
Des mutations remarquables !
Notable Mutations Database Este recurso proporciona un registro actualizado de las variantes patogénicas y mutaciones genéticas que presentan un impacto clínico relevante o interés científico destacado en neuropediatría y genética del neurodesarrollo. Incluye anotaciones detalladas sobre variantes en canales iónicos (SCN1A, KCNQ2) y transportadores neuronales con correlación fenotípica directa.
Dysphémie-bégaiement.
Site Web de la Fondation espagnole du bégaiement avec des ressources spécifiques pour l'âge pédiatrique.
Atlas vidéo Springer des troubles du mouvement.
Cliquez sur l'icône dans le coin droit pour accéder à l'une des 97 vidéos publiées.
