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PTEN.
Fondation PHTS.
Neurofibromatose type 1.
Association de personnes atteintes de neurofibromatose.
Traitement du TDAH.
TORCHE. Dois-je faire référence à l’USMIA ou à la neuropédiatrie ? Similaire mais pas pareil.
Il existe beaucoup de confusion quant à l'indication de référence en cas de trouble du spectre autistique, car le rôle que joue chaque professionnel (USMIA et neuropédiatrie) est peu connu.
Pica dans les troubles neurodéveloppementaux.
Protocole d'analyse : Culture de selles et parasites. Hémogramme et biochimie avec métabolisme ferrique et zinc. Sérologie des parasites extra-intestinaux (notamment toxocarose, si géophagie*).
Modèles d'héritage.
Mendélien : Autosomique dominant. Autosomique récessif. Lié à l'X. Non mendélien : empreinte. Mosaïcisme. Mutations dynamiques (courtes répétitions en tandem).
Surveillance des nouveau-nés à haut risque biologique.
Protocole de santé pour prématurés tardifs (32-36 SEC).
Héritage lié à l'X avec susceptibilité féminine.
Dans la transmission liée à l'X, on considère classiquement que le mode de transmission se produit des femmes porteuses aux hommes atteints, et que par conséquent, une femme porteuse aurait 50 % de probabilité de concevoir des hommes atteints et 50 % des femmes porteuses. Cependant, cette hypothèse n'est vérifiée que dans le...
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