受神经纤维瘤病影响的人协会。
Category Archives: Guia clínica
Tratamiento del TDAH.
火炬。我指的是 USMIA 还是神经儿科？相似但不相同。
Existe mucha confusión sobre la indicación de remisión en el caso del trastorno del espectro del autismo, ya que es poco conocido el papel que cada profesional realiza (USMIA y neuropediatría).
神经发育障碍中的异食癖。
分析方案：粪便培养和寄生虫。铁和锌代谢的血象和生物化学。肠外寄生虫的血清学检查（尤其是弓蛔虫病，如果存在食土现象*）。
继承模式。
孟德尔：常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。 X连锁。非孟德尔：印记。马赛克主义。动态突变（短串联重复）。
高生物学风险新生儿的监测。
晚期早产健康方案（32-36 SEC）。
X连锁遗传与女性易感性。
在X连锁遗传中，传统上认为传播模式是从女性携带者到受影响的男性，因此，女性携带者有50%的概率怀上受影响的男性，50%的概率怀上女性携带者。然而，这个假设只有在...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
神经发育评估。
Entendemos por neurodesarrollo el proceso de adquisición de habilidades y capacidades que lleva a cabo el sistema nervioso central a lo largo de la infancia. Se trata de un proceso jerarquizado, secuencial y estereotipado, codificado genéticamente pero modulado por el entorno. Podemos clasificar el neurodesarrollo en distintos dominios, en función de las habilidades que se …
无法通过测序诊断的疾病。
Limitaciones de la secuenciación del exoma: