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Category Archives: 临床指南

神经遗传性疾病和肿瘤风险。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 11 日2026 年 6 月 22 日Posted in肿瘤风险

PTEN。

PHTS 基金会。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 11 日2026 年 6 月 22 日Posted in肿瘤风险

1 型神经纤维瘤病。

受神经纤维瘤病影响的人协会。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 11 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经皮肤, 肿瘤风险

多动症治疗。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 11 日2026 年 6 月 22 日Posted in多动症

火炬。我指的是 USMIA 还是神经儿科?相似但不相同。

对于自闭症谱系障碍的转诊指征存在很多困惑,因为每个专业人员(USMIA 和神经儿科)所扮演的角色鲜为人知。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 11 日2026 年 6 月 22 日Posted in火炬

神经发育障碍中的异食癖。

分析方案:粪便培养和寄生虫。铁和锌代谢的血象和生物化学。肠外寄生虫的血清学检查(尤其是弓蛔虫病,如果存在食土现象*)。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 8 日2026 年 6 月 22 日Posted in神经发育障碍

继承模式。

孟德尔:常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。 X连锁。非孟德尔:印记。马赛克主义。动态突变(短串联重复)。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 6 日2022 年 9 月 12 日Posted in遗传建议和遗传。

高生物学风险新生儿的监测。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 6 日2026 年 6 月 22 日Posted in新生儿

晚期早产健康方案(32-36 SEC)。

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 6 日2026 年 6 月 22 日Posted in新生儿

X连锁遗传与女性易感性。

在X连锁遗传中,传统上认为传播模式是从女性携带者到受影响的男性,因此,女性携带者有50%的概率怀上受影响的男性,50%的概率怀上女性携带者。然而,这个假设只有在...

Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»

Posted by阿尔贝托·阿尔坎图德2022 年 9 月 6 日2026 年 6 月 22 日Posted in遗传建议和遗传。

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