Guia clínica – Page 24 – Neuropediatoolkit

神经发育评估。

我们将神经发育理解为中枢神经系统在整个童年时期获得技能和能力的过程。它是一个层次化、顺序化和刻板化的过程，由基因编码但受环境调节。我们可以根据技能将神经发育分为不同的领域......

外显子组测序的局限性：

基因研究的结果并不是确定的，对于意义不确定的变异，需要进一步的研究来阐明其含义。

所有微缺失和微重复综合征的更新列表可以在 Decipher 网站上找到。近年来，随着 aCGH 在研究和临床实践中的使用越来越多，越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。它们可以根据...进行分类

在生命的最初几年，正常睡眠存在很大的差异，短时间内睡眠的持续时间和分布会发生非常重要的变化，这就是正常图很有趣的原因：

D. 这些症状导致社交、职业或其他重要的日常功能领域出现临床上显着的损害。

在我们的地理区域中，有两个少数民族人群从遗传学角度值得关注，主要是因为他们历史上实行近亲繁殖且血缘关系较高，而且因为他们遭受了遗传瓶颈，导致某些疾病产生了奠基者效应。

遗传变异的命名是标准化的，并且有其使用规则。在 Varnomen 网站上，您可以找到使用遗传命名法的规则。