En la página web de Decipher, puede consultarse un listado actualizado con todos los síndromes de microdelección y microduplicación. Cada vez más síndromes de microduplicación y microdelección han ido identificándose a lo largo de los últimos años, con el uso creciente del aCGH en la investigación y la práctica clínica. Pueden clasificarse en función de …
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Durante los primeros años de vida existe una gran variabilidad en el sueño normal, y se producen cambios muy importantes en la duración y distribución del sueño en poco tiempo, motivo por el que es interesante contar con normogramas:
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
En nuestro contexto geográfico, se ofrece a todos los recién nacidos la realización de la prueba del talón o cribado neonatal de enfermedades congénitas, que en el momento actual en la Comunidad Valenciana incluye 10 enfermedades. La guía clínica de diagnóstico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de la Academia Americana de Neurología …
Escala de fuerza MRC (Medical Research Council) La escala del Medical Research Council (MRC) es el sistema de referencia clínica para evaluar y graduar de forma manual la fuerza muscular en pacientes con sospecha de patología neuromuscular o debilidad motora. Se gradúa de 0 a 5 de la siguiente manera: Grado 0: No hay contracción …
