診断差別において、ラキタミアと先天性代謝障害および遺伝的疾患との区別には、特に重要な生化学標記を評価する必要があります。 アルカリ性フェスパターゼ（FA） serum、 フォスファト そして カルシウムただし、多くの稀有な疾患が一般的な栄養性ラキターシステムの臨床および放射線的現象と似た症状を示すことがあります。

診断差別的关键

  • ヒポフォスファターシア（ＨＰＰ）：
    • タイプ： 先天的な代謝の誤りを引き起こす遺伝子の変異 ALPL （インスフィリアーディシフィケーション・オフセント・アッカライナ・フォスファターゼ）
    • 特徴的症状： パラドックス的に低いFAセリカーナイフ （ただし、一般的なラキティスムではより強く増加するのに対し、フォスファトエタノールアミンの上昇とともに、発作や重度の骨質耗損リスクも伴う。）
  • アトランティック・ヒポファスフォーマチック・ヒピタリー：
    • タイプ： 遺伝性リンパ球症の障害（例：X染色体に連関する変異） PHEX、または関連するautosomal dominantの形態も含む。 FGF23 o DMP1).
    • 特徴的症状： 低カリウム血症 重度・1,25-デヒドロビタミンDのレベルが低または正常な場合、FAが高めであるが、 25-ヒドロキシビタミンDの正常値.
  • D-VDDR：ビタミンDの依存性ラクイチアーシス
    • 1A/1B: 遺伝的欠損によるビタミンDの合成または生体活性の障害（例えば、腎臓における1α-ヒドロキシラーゼの不足）
    • 2A/2B: D2受体の変異。
    • 特徴的症状： タイプ2は、1,25-(オキシド)ダイニトリルの濃度が極めて高く、頻繁に関連している。 全然のアロペシアこれにより、クラシックなラキタスとタイプ1との違いを示しています。
  • ファンコフィニの症候群（アシドーシス・タンパラルレンアル／プロキシマーパトリー）
    • タイプ： 拡散型近端腎小管機能障害、これは遺伝的（チストニシン症、ワイルソン病など）または獲得的なものである。
    • 特徴的症状： 尿素・グルコース・アミノ酸・炭酸カルシウムの大量失われ、これにより全身酸中毒および骨質耗損が生じる。
  • 骨変形症と保存機能障害：
    • ジャンセンのメタフィスアリアーディシティ： autosomal dominant rare condition that mimics metaphysiological alterations of scurvy.
    • マクロポリスカライドーシズム：マクロポリスカライドーシズム 骨の異常な発現が早期に見られる場合、それがラキタシムと区別できないことがあります。
    • 骨軟化症： osteogénesis imperfecta コラゲナの欠如や異常が引き起こす骨折頻発および骨質軟化、時には重度のラキティアミノ症を示す。

基本診断検出戦略

  1. 決定する カルシウム、リン酸塩、マグネシウムおよびFA（フィブリル二酸化物）が血中にある。.
  2. 測定 25-ヒドロキシビタミンD y 1,25-ヒドロキシビタミンD.
  3. 評価する 腎管機能 （尿中のフォスファト、アミノ酸、グルコースおよび血中/尿中のpH値）を用いてファンconi症候群または孤立したフォスファトの欠乏を除外する。