Cuestionarios de cuantificación de síntomas de TDAH.

Los cuestionarios estandarizados para la cuantificación de síntomas del TDAH son una herramienta indispensable en el dia a dia para poder evaluar la necesidad y la adecuación del tratamiento farmacológico. Un tratamiento óptimo será aquel que consiga el mejor beneficio sintomático con la menor presencia de efectos adversos. Resumen de herramientas diagnósticas disponibles en la …

Facies tosca.

Existe una multitud de enfermedades metabólicas caracterizadas por la presencia de facies tosca. La mayoría de ellas son enfermedades por acúmulo y presentan un fenotipo progresivo que va haciéndose más evidente con la edad, por lo que el diagnóstico temprano es dificultoso. La mejor estrategia es implementar un screening dirigido, utilizando los GAG de forma …

Distonías genéticas con tratamiento «curativo».

Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas: