https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
Archivos del autor:Alberto Alcantud
Factores de riesgo de TEA.
El principal factor de riesgo identificable en la historia clínica es la presencia de un hermano mayor con TEA, de forma que 1 de cada 5 niños con hermanos mayores con TEA, tendrán un diagnóstico de TEA a los 3 años, siendo más frecuente entre varones. También es un factor de riesgo la edad parental …
Citomegalovirus congénito.
Indicaciones de PCR de CMV en orina en las primeras 2 semanas de vida para el diagnóstico de CMV congénito.
Criterios de realización de aCGH.
El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …
Diagnóstico comórbido TEA-DI y diagnóstico genético.
Exploración neurooftalmológica.
La neurooftalmología es un área compleja y habitualmente no existe una formación reglada. Se encuentra a caballo entre varias especialidades por lo que es dificil determinar las responsabilidades de cada profesional. En la web Neuroophtalmology at your fingertips, existen videos educativos sobre la neurociencia en la que se fundamenta la neurooftalmología. En la web del …
Cuidados paliativos pediátricos.
En la página web de la Asociación Española de Cuidados Paliativos Pediátricos, disponen de protocolos de actuación y guías de práctica clínica.
Tecnologías genéticas:
¿Para qué sirven las distintas tecnologías genéticas? ¿Que tipo de mutaciones es capaz de detectar cada técnica?
STR (short tandem repeat) disorders.
Cariotipo en la era del aCGH:
Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Spanish 
English