En nuestro ámbito geográfico existen dos poblaciones minoritarias que son de interés desde el punto de vista genético, principalmente por haber practicado históricamente la endogamia y presentar elevada consanguinidad, y por haber padecido cuellos de botella genéticos que han dado lugar al efecto fundador en algunas enfermedades.
Archivos del autor:Alberto Alcantud
Nomenclatura genética
La nomenclatura de las variantes genéticas es estandarizada, y existen unas reglas para su utilización. En la web de Varnomen puedes encontrar las normas de utilización de la nomenclatura genética.
Protocolo de interpretación del EEG en epilepsia pediátrica.
Protocolo de causas tratables.
En nuestro contexto geográfico, se ofrece a todos los recién nacidos la realización de la prueba del talón o cribado neonatal de enfermedades congénitas, que en el momento actual en la Comunidad Valenciana incluye 10 enfermedades. La guía clínica de diagnóstico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de la Academia Americana de Neurología …
Fundación NeNe
Escala de fuerza MRC.
Deformidades craneales.
Para una adecuada valoración de las deformidades craneales es necesario tomar medidas repetidas de los diámetros craneales (anteroposterior, biparietal, oblícuo derecho y oblícuo izquierdo), además del perímetro cefálico. En las plagiocefalias posturales, la deformidad tiende a disminuir con el tiempo. En las craneosinostosis, la deformidad tiende a aumentar. Utilización del craniómetro: Dónde comprar un craniómetro: …
Test de cover-uncover.
https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2013/0815/p241.html
Desarrollo del dibujo.
Existen un conjunto de etapas de desarrollo del dibujo que se presentan de forma estereotipada en todos los indivíduos, y que se relacionan con el proceso de neurodesarrollo. Existen varios prerrequisitos para que se desarrollen: El desarrollo motor grueso. El desarrollo motor fino, y dentro de este, el de la pinza digital, y por ende …
Maduración del tono muscular.
https://publications.aap.org/neoreviews/article-abstract/4/8/e199/87007/Historical-PerspectivesNeurologic-Maturation-of?redirectedFrom=fulltext
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