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Archivos de la categoría: Trastornos del neurodesarrollo
CdL facial phenotypes.
Fenotipos Faciales en el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) se asocia con un patrón dismórfico facial característico que facilita su diagnóstico clínico: Sinofridia: Cejas muy bien definidas, arqueadas y unidas en la línea media, junto con pestañas inusualmente largas. Anomalías nasales: Nariz corta con puente nasal deprimido, …
Síndrome Angelman-like.
Tienen autismo los animales?
El diagnóstico de autismo se sustenta en la presencia de 2 dimensiones de síntomas: Rómulo es el macho de rinoceronte blanco (Ceratotherium simum) de mayor edad de los cuatro ejemplares que habitaban en el parque y el más entrañable para los valencianos, que han podido verlo primero en Viveros y posteriormente en Bioparc. Nació en 1979 en Inglaterra. …
Semiología de los trastornos del movimiento pediátricos.
Para interpretar la semiología de los trastornos motores, es necesario conocer la jerarquía del control del sistema motor.
Mutaciones «de novo».
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
Trastornos del desarrollo de la via visual (y el quiasma óptico).
El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético que condiciona no sólo una retinopatía, sino otras alteraciones en el desarrollo embriológico de la via visual, y por lo tanto del neurodesarrollo. La principal consecuencia es una pérdida de la estereopsia. Existen otros trastornos del neurodesarrollo que también comparten características con el albinismo oculocutáneo, como el síndrome …
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Tratamiento no farmacológico del TDAH.
Trastornos del neurodesarrollo sindrómicos. Claves para el diagnóstico.
Síntomas de alarma de TEA.
Signos de Alarma y Banderas Rojas de TEA en la Infancia La detección precoz del Trastorno del Espectro Autista (TEA) es clave para implementar intervenciones tempranas eficaces. Se deben monitorizar estrechamente las siguientes señales de alerta: A los 6 meses: Ausencia de sonrisa social, expresión facial limitada o falta de contacto ocular constante. A los …