Archivos de la categoría: Neuromuscular

Distrofias musculares congénitas.

Distrofias Musculares Congénitas (DMC) Las distrofias musculares congénitas constituyen un grupo genéticamente heterogéneo de miopatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y hallazgos distróficos en la biopsia muscular presentes desde el nacimiento o la primera infancia. Clasificación Principal Deficiencia de Merosina (LAMA2-RD): Causada por mutaciones en el gen LAMA2. Cursa con marcada hipotonía y retraso …

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M-wave, H-wave, F-wave.

Conceptos de Conducción Nerviosa: Onda M, Onda H y Onda F En el estudio de electromiografía y velocidad de conducción nerviosa, estas tres ondas representan diferentes respuestas fisiológicas ante una estimulación eléctrica: Onda M: Es la respuesta motora directa obtenida por la estimulación del axón motor. Representa la despolarización ortodrómica directa de las fibras musculares. …

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Patrones de afectación neuropática.

Patrones Electromiográficos de Afectación Neuropática El estudio electrofisiológico ayuda a diferenciar la causa subyacente de la debilidad identificando si la afectación nerviosa es desmielinizante o axonal: Patrón Axonal: Se caracteriza por una reducción marcada en la amplitud de los potenciales de acción motores (CMAP) y sensitivos (SNAP), con velocidades de conducción nerviosa normales o solo …

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Miastenia congénita y trastorno por inactivación de AChR fetal.

La miastenia neonatal transitoria es una complicación rara de la miastenia gravis materna. Alrededor del 10-15% de los niños nacidos de madres con anticuerpos anti receptor de acetil-colina (AChR), y menos frecuentemente anti kinasa específica muscular (MuSK). Los síntomas suelen ser evidentes a partir del 3º dia de vida, y en casi todos los casos …

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