Archivos de la categoría: Enfermedades neurológicas
Sordera y neuropediatría.
En nuestro país disponemos de cribado universal de hipoacusia en el recién nacido. No obstante, es necesario tener en cuenta que el cribado sólo detecta las sorderas congénitas (presentes al nacimiento). Existen 2 circustancias por las que la consulta de neuropediatría puede ser la puerta de entrada al sistema sanitario de un niño con sordera: …
Trastornos del neurodesarrollo.
Cromatinopatías.
Sinaptopatías.
Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica: Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.
Transportopatías.
Transportopatías SLC con afectación neurológica y tratamiento identificado. Otras transportopatías SLC con sintomatología neurológica, aún sin tratamiento curativo. Otras transportopatías no SLC:
POCS
La punta-onda continua del sueño es una encefalopatía epiléptica edad-dependiente que se caracteriza por la presencia de estatus epiléptico durante el sueño profundo, y repercusión cognitiva-conductual importante. También se le conoce como síndrome de Penelope. El síndrome de Landau-Kleffner (o espectro epilepsia-afasia) es un subtipo de esta enfermedad, en el que el déficit neurológico es …
Screening neonatal en otros países
Edad parental y neurodesarrollo.
Neuroplacentología.
La enfermedad placentaria produce consecuencias sobre el cerebro fetal y el recién nacido, y es necesario conocer algunas de las patologías placentarias que pueden ser responsables de problemas neurológicos futuros.
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