https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2021.690899/full
Archivos de la categoría: Guia clínica
Semiología de los trastornos del movimiento pediátricos.
Para interpretar la semiología de los trastornos motores, es necesario conocer la jerarquía del control del sistema motor.
Cromosomas en anillo.
Inversiones pericéntricas y paracéntricas.
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Clasificación de epilepsias de la ILAE Task Force.
Encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Beyond the ion channel.
Mutaciones «de novo».
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
¿Cuándo sospechar un error congénito del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.