El síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X (gen MECP2), típicamente progresa a través de cuatro estadios clínicos definidos que marcan su trayectoria de desarrollo:
Archivos de la categoría: Guia clínica
Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).
Leucodistrofia Metacromática (MLD): Trayectorias de Desarrollo La leucodistrofia metacromática es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A (ARSA), causando la acumulación de sulfátidos y la desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico. Formas Clínicas y Trayectoria Infantil Tardía (típica): Se manifiesta entre el primer …
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Trayectorias de desarrollo de las CLN.
Lipofuscinosis Neuronales Ceroideas (CLN): Trayectorias de Desarrollo Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (CLN), comúnmente denominadas enfermedad de Batten, agrupan un conjunto de trastornos neurodegenerativos raros de base lisosomal caracterizados por la acumulación intralisosomal de material ceroide lipofuscina fluorescente. Trayectoria Común de los Síntomas Pérdida progresiva y rápida de la agudeza visual que conduce a ceguera (a …
Trayectorias de desarrollo diferenciales de las MPS.
Esclerosis tuberosa.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea con especial afectación del SNC, que cursa con un incremento del riesgo oncológico y afectación de otros órganos y sistemas.
Tratamiento no farmacológico del TDAH.
Trastornos del neurodesarrollo sindrómicos. Claves para el diagnóstico.
Síntomas de alarma de TEA.
Signos de Alarma y Banderas Rojas de TEA en la Infancia La detección precoz del Trastorno del Espectro Autista (TEA) es clave para implementar intervenciones tempranas eficaces. Se deben monitorizar estrechamente las siguientes señales de alerta: A los 6 meses: Ausencia de sonrisa social, expresión facial limitada o falta de contacto ocular constante. A los …
Educación basada en la evidencia.
Para una valoración crítica de los métodos educativos y la evidencia científica de distintos tratamientos y terapias aplicables a los niños con problemas cognitivos, puedes consultar: https://situsupierass.wordpress.com/ https://delaevidenciaalaula.wordpress.com/
Red asociativa del Camp de Morvedre.
Red Asociativa en la Comarca del Camp de Morvedre La comarca del Camp de Morvedre cuenta con una estructura colaborativa de asociaciones orientadas a la inclusión, apoyo familiar e intervención terapéutica de menores con diversidad funcional y necesidades del neurodesarrollo. Esta red facilita el acceso a gabinetes terapéuticos locales, recursos recreativos adaptados y canales de …