Category Archives: Klinischer Leitfaden
PATI (persönlicher Assistent).
https://inclusio.gva.es/es/web/dependencia/asistente-personal
Sicheres Internet für Kinder.
IS4K ist eine Website mit Ressourcen zur Schulung von Eltern und Kindern im richtigen Umgang mit neuen Technologien sowie den verfügbaren Tools zum Schutz von Minderjährigen.
Verlauf und Stadien des Rett-Syndroms.
Das Rett-Syndrom, eine X-chromosomale neurologische Entwicklungsstörung (MECP2-Gen), verläuft typischerweise in vier klar definierten klinischen Stadien, die seinen Entwicklungsverlauf kennzeichnen:
Entwicklungsverlauf der MLD (metachromatische Leukodystrophie).
Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Entwicklungsverläufe Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase A (ARSA) gekennzeichnet ist, was zur Ansammlung von Sulfatiden und zur fortschreitenden Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems führt. Klinische Formen und Verlauf bei Kindern Späte (typische) Form: Sie manifestiert sich zwischen dem ersten …
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CLN-Entwicklungspfade.
Ceroid-neuronale Lipofuszinose (CLN): Verlauf Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN), allgemein als Batten-Krankheit bezeichnet, umfasst eine Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen lysosomalen Ursprungs, die durch die intralysosomale Ansammlung von fluoreszierendem Ceroid-Lipofuszin-Material gekennzeichnet sind. Typischer Symptomverlauf Progressiver und schneller Verlust der Sehschärfe, der zur Erblindung führt (a …
Differenzielle Entwicklungsverläufe des MPS.
Tuberöse Sklerose.
Tuberöse Sklerose ist eine neurokutane Erkrankung mit besonderer Beteiligung des ZNS, die zu einem erhöhten onkologischen Risiko und einer Beteiligung anderer Organe und Systeme führt.
