MLD(异染性脑白质营养不良)的发展轨迹。

异染性脑白质营养不良 (MLD):发育轨迹 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,其特征是芳基硫酸酯酶 A (ARSA) 缺乏,导致脑硫苷脂积聚以及中枢和周围神经系统进行性脱髓鞘。临床形式和童年晚期轨迹(典型):它表现在第一次……之间

CLN的发展轨迹。

蜡样神经元脂褐质沉积症 (CLN):发育轨迹 蜡样神经元脂褐质沉积症 (CLN),通常称为 Batten 病,将一组罕见的基于溶酶体的神经退行性疾病归为一类,其特征是荧光蜡样质脂褐素物质在溶酶体内积聚。症状的常见途径 视力进行性和快速丧失,导致失明(...