Category Archives: Клиническое руководство

Интернет безопасный для детей.

IS4K — это веб-сайт с ресурсами для обучения родителей и детей правильному использованию новых технологий, а также доступным инструментам для защиты несовершеннолетних.

Траектория развития и стадии синдрома Ретта.

Синдром Ретта, нарушение развития нервной системы, связанное с Х-хромосомой (ген MECP2), обычно прогрессирует через четыре определенные клинические стадии, определяющие траекторию его развития:

Траектория развития МЛД (метахроматической лейкодистрофии).

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД): траектории развития Метахроматическая лейкодистрофия — это аутосомно-рецессивное наследственное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся дефицитом фермента арилсульфатазы А (ARSA), вызывающее накопление сульфатидов и прогрессирующую демиелинизацию центральной и периферической нервной системы. Клинические формы и течение позднего детского возраста (типичное): проявляется между первым…

Continue reading «Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).»

Траектории развития CLN.

Цероидный нейрональный липофусциноз (ЦЛН): траектории развития Цероидный нейрональный липофусциноз (ЦЛН), обычно называемый болезнью Баттена, объединяет ряд редких нейродегенеративных заболеваний лизосомальной природы, характеризующихся внутрилизосомным накоплением флуоресцентного цероидного липофусцинового материала. Распространенный путь развития симптомов. Прогрессирующая и быстрая потеря остроты зрения, приводящая к слепоте (к...

Continue reading «Trayectorias de desarrollo de las CLN.»