Диагностическое подозрение основано на трех столпах: Существует несколько диагностических стратегий, которые можно сгруппировать в:
Category Archives: Клиническое руководство
Когда можно заподозрить врожденное нарушение обмена веществ?
Врожденные нарушения обмена веществ представляют собой заболевания, обычно аутосомно-рецессивного наследования (хотя встречается и Х-сцепленное наследование), и в ряде случаев поддаются радикальному лечению, поэтому важно их раннее выявление.
Двигательное развитие.
Рыжие.
Цвет волос может быть биомаркером некоторых заболеваний (гипопигментации), поэтому важно знать географическое распространение некоторых генетически обусловленных клинических признаков.
Красные флажки развития нервной системы (красные флажки).
Нарушения развития зрительного пути (и перекреста зрительных нервов).
Глазокожный альбинизм — генетическое заболевание, которое вызывает не только ретинопатию, но и другие изменения в эмбриологическом развитии зрительного пути и, следовательно, в развитии нервной системы. Основное последствие – потеря стереопсиса. Существуют и другие нарушения нервного развития, которые также имеют общие характеристики с глазо-кожным альбинизмом, например...
Continue reading «Trastornos del desarrollo de la via visual (y el quiasma óptico).»
Предпочтение плечевых суставов до 2 лет.
Развитие латеральности является одним из курьезов детской неврологии, возникающих в процессе развития нервной системы, и является прямым следствием анатомии человека (существования мозга, разделенного на 2 полушария головного мозга) и процесса прогрессивной специализации, происходящего в процессе обучения, в котором определенные области...
Continue reading «Preferencia braquial antes de los 2 años de edad.»
Дисморфологическое обследование.
Когда подозревать генетическое заболевание?
Группы специального вмешательства в детском и подростковом возрасте (EIIA)
https://inclusio.gva.es/es/web/menor/servicios-especializados-de-atencion-a-familias-con-menores-en-situacion-de-riesgo-y-con-medidas-juridicas-de-proteccion455
Опухоли ЦНС у детей.
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС) у детей Опухоли ЦНС представляют собой наиболее распространенные солидные опухоли в детском возрасте и являются второй по частоте причиной детского рака после лейкозов. В отличие от взрослых они преимущественно расположены в задней ямке (инфратенториально). Распространенные гистологические типы пилоцитарной астроцитомы: степень I по ВОЗ,…