Der diagnostische Verdacht basiert auf 3 Säulen: Es gibt mehrere diagnostische Strategien, die sich in folgende Gruppen einteilen lassen:
Category Archives: Klinischer Leitfaden
Wann liegt ein angeborener Stoffwechselfehler vor?
Angeborene Stoffwechselstörungen sind Krankheiten, die in der Regel autosomal-rezessiv vererbt werden (obwohl es einige auch X-chromosomal vererbte Erkrankungen gibt). In einigen Fällen sind sie anfällig für eine kurative Behandlung, weshalb es wichtig ist, sie frühzeitig zu erkennen.
Motorische Entwicklung.
Rothaarige.
Die Haarfarbe kann ein Biomarker für einige Krankheiten (Hypopigmentierung) sein. Daher ist es wichtig, die geografische Verteilung einiger genetisch bedingter klinischer Merkmale zu kennen.
Warnsignale der neurologischen Entwicklung (red flags).
Störungen der Entwicklung der Sehbahn (und des Chiasma opticum).
Okulokutaner Albinismus ist eine genetische Störung, die nicht nur eine Retinopathie, sondern auch andere Veränderungen in der embryonalen Entwicklung der Sehbahn und damit der neurologischen Entwicklung verursacht. Die Hauptfolge ist ein Verlust der Stereopsis. Es gibt andere neurologische Entwicklungsstörungen, die ebenfalls Merkmale mit dem okulokutanen Albinismus teilen, wie zum Beispiel ...
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Brachialpräferenz vor dem 2. Lebensjahr.
Die Entwicklung der Lateralität ist eine der Kuriositäten der pädiatrischen Neurologie, die während der Neuroentwicklung auftritt, und ist eine direkte Folge der menschlichen Anatomie (die Existenz eines Gehirns, das in zwei Gehirnhälften unterteilt ist) und des Prozesses der fortschreitenden Spezialisierung, der während des Lernens stattfindet, in dem bestimmte Bereiche...
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Dysmorphologische Untersuchung.
Wann besteht der Verdacht auf eine genetische Erkrankung?
Spezifische Interventionsteams im Kindes- und Jugendalter (EIIA)
https://inclusio.gva.es/es/web/menor/servicios-especializados-de-atencion-a-familias-con-menores-en-situacion-de-riesgo-y-con-medidas-juridicas-de-proteccion455
ZNS-Tumoren bei Kindern.
Tumoren des Zentralnervensystems (ZNS) bei Kindern Tumoren des ZNS sind die häufigsten soliden Tumoren im Kindesalter und nach den Leukämien die zweithäufigste Ursache für Krebserkrankungen bei Kindern. Im Gegensatz zu Erwachsenen befinden sie sich überwiegend in der hinteren Schädelgrube (infratentoriell). Häufige histologische Typen Pilozytisches Astrozytom: WHO-Grad I, …