Guia clínica – Page 13 – Neuropediatoolkit

遺伝性疾患を疑うのはどのような場合ですか?

診断の疑いは 3 つの柱に基づいています。いくつかの診断戦略があり、次のように分類できます。

先天性代謝異常症は、通常、常染色体劣性遺伝（一部 X 染色体連鎖遺伝もありますが）で起こる疾患であり、場合によっては根治的治療を受けやすいため、早期に発見することが重要です。

髪の色は、いくつかの疾患（色素沈着低下）のバイオマーカーである可能性があるため、遺伝的根拠を持ついくつかの臨床形質の地理的分布を知ることが重要です。

眼皮膚白皮症は、網膜症だけでなく、視覚経路の発生学的発達、ひいては神経発達における他の変化を引き起こす遺伝性疾患です。主な結果は立体視の喪失です。眼皮膚白皮症と特徴を共有する神経発達障害は他にもあります。

左右性の発達は、神経発達の過程で起こる小児神経学の興味深い点の 1 つであり、人間の解剖学 (2 つの大脳半球に分かれた脳の存在) と、学習中に起こる特定の領域の進歩的な専門化のプロセスの直接的な結果です。

遺伝性疾患を疑うのはどのような場合ですか?

小児中枢神経系 (CNS) 腫瘍 CNS 腫瘍は、小児期に最も一般的な固形腫瘍であり、小児がんの全体的な原因としては白血病に次ぐものです。成人とは異なり、主に後窩（テント下）に位置します。一般的な組織型毛様細胞性星状細胞腫: WHO グレード I、…