Category Archives: 臨床ガイド
PATI（パーソナルアシスタント）。
https://inclusio.gva.es/es/web/dependencia/asistente-personal
子供にとって安全なインターネット。
IS4K は、新しいテクノロジーの適切な使用方法を親と子供にトレーニングするためのリソースと、未成年者を保護するために利用できるツールを備えた Web サイトです。
レット症候群の発達の軌跡と段階。
X 染色体 (MECP2 遺伝子) に関連する神経発達障害であるレット症候群は、通常、その発達の軌跡を示す 4 つの定義された臨床段階を経て進行します。
MLD（異染性白質ジストロフィー）の発症の軌跡。
異染性白質ジストロフィー (MLD): 発生の軌跡 異染性白質ジストロフィーは、酵素アリールスルファターゼ A (ARSA) の欠損を特徴とする常染色体劣性遺伝のリソソーム蓄積症で、スルファチドの蓄積と中枢神経系および末梢神経系の進行性脱髄を引き起こします。臨床形態と小児期後期の軌跡（典型的）：それは、最初の…
Continue reading «Trayectoria de desarrollo de la MLD (leucodistrofia metacromática).»
CLN開発の軌跡。
セロイド神経リポフスチン症 (CLN): 発生の軌跡 一般にバッテン病と呼ばれるセロイド神経リポフスチン症 (CLN) は、蛍光セロイド リポフスチン物質のリソソーム内蓄積を特徴とする一連の稀なリソソームベースの神経変性疾患をグループ化しています。一般的な症状経路 進行性かつ急速な視力低下により失明に至る（...
MPS の異なる開発軌跡。
結節性硬化症。
結節性硬化症は、CNS に特別な関与を伴う神経皮膚疾患であり、腫瘍学的リスクの増加と他の臓器や系の関与を引き起こします。
