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PATI (Assistant personnel)
https://inclusio.gva.es/es/web/dependencia/asistente-personal
Internet sécurisé pour les enfants.
IS4K est une page Web avec des ressources pour former les parents et les enfants à l'utilisation appropriée des nouvelles technologies ainsi que les outils disponibles pour la protection des mineurs.
Trajectoire développementale et stades du syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett, un trouble neurodéveloppemental lié au chromosome X (gène MECP2), évolue généralement à travers quatre stades cliniques définis qui marquent sa trajectoire de développement :
Trajectoire de développement de la LMD (leucodystrophie métachromatique).
Leucodystrophie métachromatique (MLD) : trajectoires de développement La leucodystrophie métachromatique est une maladie de stockage lysosomal héréditaire autosomique récessive caractérisée par un déficit de l'enzyme arylsulfatase A (ARSA), provoquant l'accumulation de sulfatides et une démyélinisation progressive du système nerveux central et périphérique. Formes cliniques et trajectoire tardive de l'enfance (typique) : elle se manifeste entre le premier…
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Trajecto de développement des LNC.
Lipofuscinose neuronale céroïde (CLN) : trajectoires de développement La lipofuscinose neuronale céroïde (CLN), communément appelée maladie de Batten, regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives rares à base lysosomale caractérisées par l'accumulation intralysosomale de matériel fluorescent de lipofuscine céroïde. Cheminement courant des symptômes Perte progressive et rapide de l'acuité visuelle conduisant à la cécité (à...
Trajecto de développement différentiel des MPS.
Éclerosis tubéreuse.
La éclerosis tubérosa est une maladie neuro-cutanée avec une affection particulière du SNC, qui se caractérise par une augmentation du risque oncologique et une affectation d'autres organes et systèmes.
