Derzeit macht der Einsatz computergestützter Tools zur Informationssuche die Verwendung einer standardisierten und kodifizierten Nomenklatur erforderlich, um auf die dysmorphen Zeichen zu verweisen, die Teil des klinischen Phänotyps sind. Es wurden erhebliche Anstrengungen unternommen, um diese Nomenklatur zu systematisieren, indem ein HPO-Code hinzugefügt wurde, der auf der Website von durchsucht werden kann Ontologie des menschlichen Phänotyps. Bei der Durchführung von Phänotyp-Genotyp-Korrelationen ist es notwendig, diese Terminologie zu kennen, da genetische Ergebnisberichte typischerweise die Relevanz von Varianten auswählen, die mithilfe von HPO-Codes identifiziert wurden.
