https://www.nestlehealthscience.es/vivirconlaparalisiscerebralinfantil/hcp/nutricion/estrategias-de-nutricion
Author archives: Alberto Alcantud
Patogenicidad de una variante.
Para poder establecer la causalidad de una variante genética respecto de un fenotipo, es necesario obtener evidencia científica suficiente. La clasificación de patogenicidad propuesta por la ACMG establece 5 categorías de clasificación: Benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Estas categorias están definidas en función de la probabilidad de que exista …
Radiopaedia
Radiopaedia es un recurso online, colaborativo, gratuito, con información y imágenes radiológicas de alta calidad.
Gene Reviews
GeneReviews es un recurso del National Institutes of Health de Estados Unidos, que recoge información actualizada y de alta calidad sobre enfermedades genéticas, incluyendo las exploraciones que deben realizarse al diagnóstico y el programa de salud recomendable para su seguimiento.
Rarechromo
Rarechromo es la página web de la asociación Unique, una ONG del Reino Unido dedicada a crear información de calidad sobre los trastornos genómicos y cromosómicos.
Neurological examination of the child.
La exploración neurológica del niño debe estar adaptada al momento del neurodesarrollo, y por lo tanto hay que realizar distintas técnicas exploratorias en función de la edad. Es necesario disponer de un material mínimo de exploración en la consulta. Página web de la universidad de Utah con videotutorial sobre la exploración neurológica de los 0 …
PredWES
PredWES es una herramienta de cálculo de probabilidad de resultados positivos en los estudios de secuenciación del exoma en función de los hallazgos clínicos. Puede utilizarse para la toma de decisiones basadas en la evidencia a la hora de solicitar estudios genéticos. Indicaciones para la realización de secuenciación NGS:
Treatable-ID
Treatable ID es una página web y aplicación móvil dirigida a los profesionales sanitarios, con el objetivo de organizar y sistematizar las distintas enfermedades metabólicas que pueden presentar retraso del desarrollo y discapacidad intelectual como manifestación clínica, para permitir seleccionar y dirigir el estudio diagnóstico. Dispone de una sección orientada por síntomas, que permite ajustar …
Vademecum Metabolicum
La página web de Vademecum Metabolicum contiene toda la información necesaria para el estudio, diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo.
International Headache Classification -3
https://ichd-3.org/
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