Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos que afectan las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía en forma de ATP (adenosín trifosfato). Estas enfermedades son causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican proteínas relacionadas con la función mitocondrial. Debido a que las mitocondrias son …
Category archives: Enfermedades neurológicas
Coenzyme Q10 (Decorenone).
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2023.1188839/full https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/defectos-sintesis-coenzima-q10/info/como-diagnostica-deficiencia-coenzima-q10 https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/coenzima-q10-ubidecarenona Indicaciones de tratamiento en neurología pediátrica:
Protocols SENEP
Protocol SENEO 2023
Metabolic diseases with dysmorphia.
En Vademecum Metabolicum existen distintas guías en función del escenario clínico, entre ellas las enfermedades metabólicas que cursan con dismorfia:
Diseases peroxisomal.
Epilepsy and sleep.
Newborn screening for SMA.
https://www.iislafe.es/es/sociedad/noticias/3163/la-fe-pondra-en-marcha-un-programa-piloto-de-cribado-neonatal-para-detectar-la-atrofia-muscular-espinal
Vídeos de los síndromes epilépticos pediátricos.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525505013004083 Epilepsy diagnosis. Epilepsy. ILAE task force epilepsy classification. Genetics in epilepsy.
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