Se trata de una calculadora online para poder saber si una determinada delección intragénica es candidata a terapia del salto del exón (exon-skipping).
Category archives: Enfermedades neurológicas
Encefalomielitis pediátrica asociada a anti-MOG.
https://pubs.rsna.org/doi/full/10.1148/rg.2020200032
Mosaicismo y neuropediatría.
Neurocristopatías: Embriología y neurodesarrollo.
Neuroictiosis.
CDG roadmap.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512173/
Factores de riesgo de TEA.
El principal factor de riesgo identificable en la historia clínica es la presencia de un hermano mayor con TEA, de forma que 1 de cada 5 niños con hermanos mayores con TEA, tendrán un diagnóstico de TEA a los 3 años, siendo más frecuente entre varones. También es un factor de riesgo la edad parental …
Cytomegalovirus congenital.
Indicaciones de PCR de CMV en orina en las primeras 2 semanas de vida para el diagnóstico de CMV congénito.
Diagnosis comorbid ASD-DI and genetic diagnosis.
Disfemia-stuttering.
Página web de la fundación española de la tartamudez con recursos específicos para la edad pediátrica.
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