Beyond the ion channel.
Category archives: Neurogenetica
Mutaciones “de novo”.
Durante los últimos años las mutaciones “de novo”, aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
When to suspect a genetic disease?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Dystonias genetic treatment “healing”.
Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
Cromatinopatías.
Sinaptopatías.
Ejemplos de sinaptopatías de interés clínico en neurología pediátrica: Existe un grupo de investigación español dedicado a las sinaptopatías relacionadas con los trastornos del neurodesarrollo.
Transportopatías.
Transportopatías SLC con afectación neurológica y tratamiento identificado. Otras transportopatías SLC con sintomatología neurológica, aún sin tratamiento curativo. Otras transportopatías no SLC:
Antisense oligonucleotides.
Los oligonucleótidos antisentido son la primera terapia génica (en realidad terapia RNA antisentido, ya que no modifican el código genético) disponible en el mercado para el tratamiento de enfermedades neurogenéticas. Se basan en la técnica del salto del exón (Duchenne) o de la inclusión del exón (AME). Próximamente estará disponible también tratamiento para la distrofia …
Spliceopathies.
Existen múltiples enfermedades que directa o indirectamente afectan al splicing, por varios mecanismos. Estrategias para demostrar la patogenicidad.
Consanguinity
La consanguinidad es el grado de relación de sangre entre dos personas (parentesco). Hay diversos grados de consanguinidad. Es un factor de riesgo de enfermedades genéticas, en particular las autosómico recesivas (¿cuando sospechar una metabolopatía, sobretodo, aquellas que tienen tratamiento curativo?).
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