El array de hibridación genómica comparada (aCGH) es la exploración complementaria genética de primera elección en niños con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas múltiples, según las guias clínicas de la AAP, la AAN, la ISCA y la ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability …
Category archives: Neurogenetica
Tecnologías genéticas:
¿Para qué sirven las distintas tecnologías genéticas? ¿Que tipo de mutaciones es capaz de detectar cada técnica?
STR (short tandem repeat) disorders.
Karyotype in the era of the aCGH:
Indicaciones en las que el cariotipo sigue siendo superior a las técnicas de diagnóstico molecular:
Notable mutations!
Genética de los trastornos del movimiento.
La página web de MDSGene contiene un directorio con los trastornos del movimiento de causa genética actualmente bien establecidos.
Técnicas de secuenciación masiva.
Bajo el concepto de secuenciación masiva o NGS (next generation sequencing) existen múltiples técnicas diagnósticas de elevada complejidad que han incrementado significativamente las posibilidades de diagnóstico en neurología pediátrica. Podemos clasificarlas en función de varios criterios. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
Double trouble. Several genetic diseases in the same individual.
En la era de la secuenciación masiva, el acceso al estudio intensivo del genoma ha proporcionado un conocimiento mucho más profundo de la variabilidad genética, y como ésta puede dar lugar a fenotipos complejos a partir de la combinación de varias enfermedades monogenéticas en un mismo indivíduo. Se estima que aproximadamente en el 5% de …
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Patrones de herencia.
Mendelianos: Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Ligado al X. No mendelianos: Impronta. Mosaicismo. Mutaciones dinámicas (Short tandem repeats).
Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.
En la herencia ligada al X, clásicamente se ha considerado que el patrón de transmisión se produce de mujeres portadoras a varones afectos, y que por tanto, una mujer portadora tendría una probabilidad de concebir un 50% de varones afectos y un 50% de mujeres portadoras. Sin embargo este supuesto sólo se cumple en el …
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