La plupart des erreurs innées du métabolisme sont des maladies autosomiques récessives. Il existe cependant quelques exceptions.
Traitable et avec manifestation sur le SNC (déficience intellectuelle).
- Déficit du transporteur cérébral de créatine (SLC6A2).
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X (ABCD1).
- Syndrome de Hunter (IDS).
- Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC).
- Déficit en pyruvate déshydrogénase (PDHA1).
- PIGA-CDG.
- Déficit en phosphoribosylpyrophosphate synthétase (PRPS1).
- SLC35A2-CDG.
- Syndrome de Menkès (ATP7A).
Maladies neuromusculaires métaboliques.
Pour une liste complète de toutes les maladies liées à l'X, vous pouvez consulter sur OMIM.