二重のトラブル。同じ個人に複数の遺伝性疾患がある。

大規模配列決定の時代において、ゲノムの集中的な研究へのアクセスにより、遺伝的多様性、およびそれが同じ個人におけるいくつかの単一遺伝子疾患の組み合わせから複雑な表現型をどのように生じさせるのかについて、より深い知識が得られました。

症例の約 5% において、患者の表現型は複数の遺伝性疾患が同時に共存することによって説明できると推定されていますが、これは直観に反することです。なぜなら、これらの疾患は伝統的に稀な疾患であると考えられており、それらが共存するアプリオリな確率は非常にまれであるように思われたからです (オッカムのカミソリ）。しかし、今日、私たちの確率の概念が、診断技術の限界を課すバイアスによって条件付けられていたことが判明しました。そして実際には、これらはアプリオリに考えられるよりも頻繁に発生する問題です。おそらく、この影響の分布は不均一であり、遺伝的「二重トラブル」事件のほとんどは、最も頻繁に発生する変異体に蓄積されています。 浸透率の変動と家族内感染.