Author Archives: アルベルト・アルカントゥド
Inversiones pericéntricas y paracéntricas.
Inversiones Pericéntricas y Paracéntricas Las inversiones cromosómicas son anomalías estructurales en las que un segmento del cromosoma se rompe y se reinserta en sentido invertido (180 grados): Inversión Pericéntrica: El segmento invertido incluye el centrómero. Existe riesgo de dar lugar a gametos desbalanceados con duplicaciones y deleciones parciales tras el crossing-over meiótico, lo que puede …
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Odontopediatría en pacientes especiales.
Clínica Odontológica de la Universidad de Valencia. Clínica Odontológica de Cruz Roja.
Clasificación de epilepsias de la ILAE Task Force.
Encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Beyond the ion channel.
Mutaciones «de novo».
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
¿Cuándo sospechar un error congénito del metabolismo?
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.
Desarrollo motor.
Pelirrojos.
El color del pelo puede ser un biomarcador de algunas enfermedades (hipopigmentación), por lo que es de importancia conocer la distribución geográfica de algunos caracteres clínicos de base genética.