Цероидно-нейрональный липофусциноз (ЦЛН): траектории развития
Нейрональный цероидный липофусциноз (CLN), обычно называемый болезнью Баттена, объединяет группу редких нейродегенеративных заболеваний лизосомальной природы, характеризующихся внутрилизосомным накоплением флуоресцентного цероидного липофусцинового материала.
Общий путь симптомов
- Прогрессирующая и быстрая потеря остроты зрения, приводящая к слепоте (часто первый признак).
- Миоклонические и фокальные эпилептические припадки, резистентные к фармакологическому лечению.
- Прогрессивная регрессия когнитивных (деменция) и двигательных показателей.
- Генерализованные двигательные нарушения с выраженной спастичностью и преждевременной смертью.