https://episign.lhsc.on.ca/index.html
Category Archives: Нейрогенетика
PTC Epilepsy Seq Genetic Testing Program.
https://blueprintgenetics.com/ptc-seizure-seq/
Beyond Pediatric Epilepsy Program.
https://blueprintgenetics.com/beyondpaediatricepilepsy/
Cromosomas en anillo.
Inversiones pericéntricas y paracéntricas.
Inversiones Pericéntricas y Paracéntricas Las inversiones cromosómicas son anomalías estructurales en las que un segmento del cromosoma se rompe y se reinserta en sentido invertido (180 grados): Inversión Pericéntrica: El segmento invertido incluye el centrómero. Existe riesgo de dar lugar a gametos desbalanceados con duplicaciones y deleciones parciales tras el crossing-over meiótico, lo que puede …
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Encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Beyond the ion channel.
Mutaciones «de novo».
Durante los últimos años las mutaciones «de novo», aquellas no heredadas de ninguno de los dos progenitores, han cobrado especial relevancia en neurología pediátrica, por varios motivos:
¿Cuándo sospechar una enfermedad genética?
La sospecha diagnóstica se basa en 3 pilares: Existen varias estrategias diagnósticas, que pueden agruparse en:
Distonías genéticas con tratamiento «curativo».
Existe un grupo de enfermedades genéticas que producen distonía, que producen una afectación neurológica grave y progresiva, para las que disponemos de tratamiento altamente efectivo, que resuelve los síntomas neurológicos de forma espectacular, motivo por el que es necesario conocerlas:
