Мы обследуем ребенка с нарушением нервно-психического развития, у которого мы подозреваем существование генетической причины, поскольку он представляет наводящие на размышления данные в этом отношении (например, множественные связанные врожденные пороки развития). Мы сделали aCGH, который оказался нормальным. Мы также провели клиническое исследование (менделиома), которое не дало нам информации…
Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»
Сравнительная геномная гибридизация с использованием массивов (aCGH) — это дополнительное генетическое исследование первого выбора у детей с глобальной задержкой развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками развития в соответствии с клиническими рекомендациями AAP, AAN, ISCA и ACMG. 1. Мёшлер Дж.Б., Шевелл М.; Комитет по генетике Комплексное обследование ребенка с умственной отсталостью…
Для чего нужны различные генетические технологии? Какие типы мутаций способен обнаружить каждый метод?
1. Классификация по размеру единицы 2. Почему они нестабильны (общий механизм) Клинические последствия: генетическое предвосхищение = фенотипическое проявление этой возрастающей мейотической нестабильности (отцовская или материнская ошибка в зависимости от заболевания). 3. Три механизма в зависимости от расположения повтора (блок STR) А) Кодирующий экзон, триплеты (CAG=polyQ) Б) Некодирующая область (UTR, интрон), большая экспансия…
Показания, при которых кариотипирование превосходит методы молекулярной диагностики:
База данных заметных мутаций. Этот ресурс предоставляет обновленный реестр патогенных вариантов и генетических мутаций, которые имеют важное клиническое значение или значительный научный интерес в нейропедиатрии и генетике развития нервной системы. Включает подробные аннотации вариантов ионных каналов (SCN1A, KCNQ2) и нейрональных транспортеров с прямой фенотипической корреляцией.
Веб-сайт MDSGene содержит каталог хорошо известных в настоящее время генетических двигательных нарушений.
В рамках концепции массивного секвенирования или NGS (секвенирования следующего поколения) существует множество очень сложных диагностических методов, которые значительно расширили диагностические возможности в детской неврологии. Мы можем классифицировать их по нескольким критериям. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
