我们正在评估一名患有神经发育障碍的儿童，我们怀疑其存在遗传原因，因为他提供了这方面的提示性数据（例如，多种相关的先天畸形）。我们进行了 aCGH，结果显示一切正常。我们还进行了临床外显子组（脑髓瘤），但尚未向我们提供信息......
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Category Archives: 神经遗传学
镶嵌现象和神经儿科。
神经嵴病：胚胎学和神经发育。
执行 aCGH 的标准。
根据 AAP、AAN、ISCA 和 ACMG 的临床指南，阵列比较基因组杂交 (aCGH) 是整体发育迟缓/智力障碍和/或多发性先天畸形儿童的首选补充基因检查。 1. 莫施勒 JB，谢维尔 M；遗传学委员会对智力障碍儿童的综合评估……
遗传技术：
不同的基因技术有何用途？每种技术能够检测什么类型的突变？
TR（串联重复）疾病。
1. 按单位大小分类 2. 为什么它们不稳定（共同机制） 临床后果：遗传预期 = 这种减数分裂不稳定性增加的表型表现（取决于疾病的父系或母系偏差）。 3. 取决于重复位置（STR 块）的三种机制 A) 编码外显子、三联体 (CAG=polyQ) B) 非编码区（UTR、内含子）、大扩展……
aCGH时代的核型：
核型分析仍然优于分子诊断技术的迹象：
显着的突变！
显着突变数据库该资源提供了致病性变异和基因突变的最新登记，这些变异和基因突变在神经儿科和神经发育遗传学方面具有相关的临床影响或显着的科学兴趣。包括离子通道（SCN1A、KCNQ2）和具有直接表型相关性的神经元转运蛋白变异的详细注释。
运动障碍的遗传学。
MDSGene 网站包含当前已确定的遗传运动障碍的目录。
大规模测序技术。
在大规模测序或NGS（下一代测序）的概念下，多种高度复杂的诊断技术显着增加了儿科神经病学的诊断可能性。我们可以根据几个标准对它们进行分类。 https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15