Category Archives: 神経遺伝学

ロープを伸ばす。初めて診断が下りなかったとき。

私たちは、神経発達障害のある子供を評価していますが、この点に関して示唆的なデータ (たとえば、複数の関連先天奇形) が提示されているため、遺伝的原因の存在が疑われます。 aCGHを実施しましたが、結果は正常でした。また、臨床エクソーム (メンデリオーマ) も実施しましたが、これについては情報が得られていません…

Continue reading «Estirando de la cuerda. Cuando el diagnóstico no llega a la primera.»

aCGH を実行するための基準。

アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）は、AAP、AAN、ISCA、およびACMGの臨床ガイドラインに従って、全体的な発達遅延/知的障害および/または多発性先天奇形を持つ小児における第一選択の相補的遺伝子検査です。 1. モエシュラー JB、シェベル M;遺伝委員会 知的障害児の総合的評価 …

Continue reading «Criterios de realización de aCGH.»

TR（タンデムリピート）障害。

1. ユニットサイズによる分類 2. それらが不安定である理由 (共通のメカニズム) 臨床結果: 遺伝的予期 = この増加する減数分裂の不安定性の表現型の発現 (疾患に応じて父性または母性の偏り)。 3. リピート（STR ブロック）の位置に応じた 3 つのメカニズム A) コーディングエクソン、トリプレット (CAG=polyQ) B) 非コーディング領域 (UTR、イントロン)、大規模な拡張…

Continue reading «TR (tandem repeat) disorders.»

驚くべき突然変異！

注目すべき変異データベース このリソースは、神経小児科学および神経発達遺伝学において関連する臨床的影響または注目すべき科学的関心を持つ病原性変異および遺伝子変異の最新のレジストリを提供します。表現型の直接的な相関関係を持つ、イオン チャネル (SCN1A、KCNQ2) およびニューロン トランスポーターのバリアントに関する詳細な注釈が含まれています。