Nous évaluons un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental, chez lequel nous soupçonnons l'existence d'une cause génétique car il présente des données évocatrices à cet égard (malformations congénitales multiples associées, par exemple). Nous avons réalisé une aCGH qui s'est révélée normale. Nous avons également réalisé un exome clinique (mendéliome) qui ne nous a pas apporté d’informations…
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L'hybridation génomique comparative Array (aCGH) est l'examen génétique complémentaire de premier choix chez les enfants présentant un retard global de développement/déficience intellectuelle et/ou de multiples malformations congénitales, selon les directives cliniques de l'AAP, de l'AAN, de l'ISCA et de l'ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M ; Comité de génétique Évaluation globale de l’enfant ayant une déficience intellectuelle…
A quoi servent les différentes technologies génétiques ? Quel type de mutations chaque technique est-elle capable de détecter ?
1. Classification par taille d'unité 2. Pourquoi ils sont instables (mécanisme commun) Conséquence clinique : anticipation génétique = manifestation phénotypique de cette instabilité méiotique croissante (biais paternel ou maternel selon la maladie). 3. Trois mécanismes selon l'emplacement de la répétition (bloc STR) A) Exon codant, triplets (CAG=polyQ) B) Région non codante (UTR, intron), grande expansion…
Indications dans lesquelles le caryotypage reste supérieur aux techniques de diagnostic moléculaire :
Base de données sur les mutations notables Cette ressource fournit un registre à jour des variantes pathogènes et des mutations génétiques qui ont un impact clinique pertinent ou un intérêt scientifique notable en neuropédiatrie et en génétique neurodéveloppementale. Comprend des annotations détaillées sur les variantes des canaux ioniques (SCN1A, KCNQ2) et des transporteurs neuronaux avec corrélation phénotypique directe.
Le site Web MDSGene contient un répertoire des troubles génétiques du mouvement actuellement bien établis.
Sous le concept de séquençage massif ou NGS (séquençage de nouvelle génération), il existe de multiples techniques de diagnostic très complexes qui ont considérablement augmenté les possibilités de diagnostic en neurologie pédiatrique. Nous pouvons les classer selon plusieurs critères. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15
