Category Archives: Neurogenetik

Wir untersuchen ein Kind mit einer neurologischen Entwicklungsstörung, bei dem wir das Vorliegen einer genetischen Ursache vermuten, weil es in dieser Hinsicht Anhaltspunkte dafür liefert (z. B. mehrere assoziierte angeborene Fehlbildungen). Wir haben eine aCGH durchgeführt, die sich als normal herausstellte. Wir haben auch ein klinisches Exom (Mendeliom) durchgeführt, das uns keine Informationen geliefert hat…

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Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) ist die komplementäre genetische Untersuchung der ersten Wahl bei Kindern mit globaler Entwicklungsverzögerung/intellektueller Behinderung und/oder mehreren angeborenen Fehlbildungen gemäß den klinischen Richtlinien des AAP, des AAN, des ISCA und des ACMG. 1. Moeschler JB, Shevell M; Ausschuss für Genetik Umfassende Beurteilung des Kindes mit geistiger Behinderung …

Continue reading «Criterios de realización de aCGH.»

Wozu dienen die verschiedenen Gentechnologien? Welche Art von Mutationen kann jede Technik erkennen?

1. Klassifizierung nach Größe der Einheit 2. Warum sie instabil sind (gemeinsamer Mechanismus) Klinische Konsequenz: genetische Antizipation = phänotypische Manifestation dieser zunehmenden meiotischen Instabilität (väterliche oder mütterliche Verzerrung je nach Krankheit). 3. Drei Mechanismen je nach Lokalisation der Wiederholung (STR-Block) A) Kodierendes Exon, Tripletts (CAG = PolyQ) B) Nicht-kodierende Region (UTR, Intron), große Expansion …

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Indikationen, bei denen die Karyotypisierung den molekulardiagnostischen Verfahren weiterhin überlegen ist:

Notable Mutations Database Diese Ressource bietet ein aktuelles Verzeichnis pathogener Varianten und genetischer Mutationen, die in der Neuropädiatrie und der Neuroentwicklungsgenetik von klinischer Relevanz sind oder von besonderem wissenschaftlichem Interesse sind. Sie enthält detaillierte Anmerkungen zu Varianten in Ionenkanälen (SCN1A, KCNQ2) und neuronalen Transportern mit direkter phänotypischer Korrelation.

Unter dem Konzept des Massive Sequencing oder NGS (Next Generation Sequencing) stehen mehrere hochkomplexe Diagnosetechniken, die die diagnostischen Möglichkeiten in der pädiatrischen Neurologie deutlich erweitert haben. Wir können sie anhand mehrerer Kriterien klassifizieren. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-13-8844-6_15