Im Zeitalter der Massensequenzierung hat der Zugang zu einer intensiven Untersuchung des Genoms zu einem viel tieferen Wissen über die genetische Variabilität und die Frage geführt, wie diese durch die Kombination mehrerer monogenetischer Krankheiten bei demselben Individuum zu komplexen Phänotypen führen kann. Es wird geschätzt, dass etwa 5 % von…
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Mendelianisch: Autosomal-dominant. Autosomal-rezessiv. X-chromosomal. Nicht-Mendelian: Prägung. Mosaikismus. Dynamische Mutationen (kurze Tandemwiederholungen).
Bei der X-chromosomalen Vererbung geht man traditionell davon aus, dass das Übertragungsmuster von weiblichen Trägern auf betroffene Männer erfolgt und dass daher eine weibliche Trägerin eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, betroffene Männer zu zeugen, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit weibliche Träger. Diese Annahme ist jedoch nur in der... erfüllt.
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Einschränkungen der Exomsequenzierung:
Die Ergebnisse einer genetischen Studie sind nicht endgültig, und im Falle von Varianten mit ungewisser Bedeutung sind weitere Untersuchungen erforderlich, um ihre Bedeutung zu klären.
Eine aktualisierte Liste aller Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome finden Sie auf der Decipher-Website. In den letzten Jahren wurden immer mehr Mikroduplikations- und Mikrodeletionssyndrome identifiziert, wobei aCGH zunehmend in Forschung und klinischer Praxis eingesetzt wird. Sie können basierend auf … klassifiziert werden.
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In unserem geografischen Gebiet gibt es zwei Minderheitenpopulationen, die aus genetischer Sicht von Interesse sind, vor allem weil sie in der Vergangenheit Inzucht praktiziert haben und eine hohe Blutsverwandtschaft aufweisen und weil sie unter genetischen Engpässen gelitten haben, die bei einigen Krankheiten zum Gründereffekt geführt haben.
Die Nomenklatur genetischer Varianten ist standardisiert und es gibt Regeln für ihre Verwendung. Auf der Varnomen-Website finden Sie die Regeln für die Verwendung der genetischen Nomenklatur.
Um die Kausalität einer genetischen Variante in Bezug auf einen Phänotyp festzustellen, ist es notwendig, ausreichende wissenschaftliche Beweise zu erhalten. Die von der ACMG vorgeschlagene Pathogenitätsklassifizierung sieht 5 Klassifizierungskategorien vor: Gutartig, wahrscheinlich gutartig, Variante mit ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich pathogen und pathogen. Diese Kategorien werden basierend auf der Wahrscheinlichkeit definiert, dass es…
GeneReviews ist eine Ressource der National Institutes of Health in den Vereinigten Staaten, die aktualisierte, hochwertige Informationen zu genetischen Krankheiten sammelt, einschließlich der Tests, die bei der Diagnose durchgeführt werden sollten, und des empfohlenen Gesundheitsprogramms für die Nachsorge.
