В эпоху массового секвенирования доступ к интенсивному изучению генома позволил получить гораздо более глубокие знания о генетической изменчивости и о том, как она может привести к сложным фенотипам в результате сочетания нескольких моногенетических заболеваний у одного и того же человека. По оценкам, около 5%…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Менделизм: аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивный. Х-связанный. Неменделизм: импринтинг. Мозаицизм. Динамические мутации (Короткие тандемные повторы).
При Х-сцепленном наследовании классически считалось, что передача происходит от женщин-носителей к пораженным мужчинам и, следовательно, женщина-носитель имеет 50% вероятность зачатия пораженных мужчин и 50% женщин-носителей. Однако это предположение выполняется только в...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Ограничения секвенирования экзома:
Результаты генетического исследования не являются окончательными, и в случае вариантов неопределенного значения необходимы дальнейшие исследования для выяснения их значения.
Обновленный список всех синдромов микроделеции и микродупликации можно найти на сайте Decipher. В последние годы выявляется все больше и больше синдромов микродупликации и микроделеции по мере увеличения использования aCGH в исследованиях и клинической практике. Их можно классифицировать по…
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
В нашем географическом регионе есть две популяции меньшинств, которые представляют интерес с генетической точки зрения, главным образом потому, что они исторически практиковали инбридинг и имеют высокую степень родства, а также потому, что они страдают от генетических узких мест, которые приводят к эффекту основателя при некоторых заболеваниях.
Номенклатура генетических вариантов стандартизирована и существуют правила их использования. На сайте Varnomen можно найти правила использования генетической номенклатуры.
Чтобы установить причинно-следственную связь генетического варианта с фенотипом, необходимо получить достаточные научные доказательства. Классификация патогенности, предложенная ACMG, устанавливает 5 классификационных категорий: доброкачественная, вероятно доброкачественная, вариант неопределенного значения, вероятно патогенный и патогенный. Эти категории определяются на основе вероятности существования…
GeneReviews — это ресурс Национальных институтов здравоохранения США, который собирает обновленную высококачественную информацию о генетических заболеваниях, включая тесты, которые следует проводить при постановке диагноза, и рекомендуемую программу здравоохранения для последующего наблюдения.
