Category Archives: Нейрогенетика
Синаптопатии.
Примеры синаптопатий, представляющих клинический интерес в детской неврологии: Существует испанская исследовательская группа, занимающаяся синаптопатиями, связанными с нарушениями нервного развития.
Транспортопатии.
SLC-транспортопатии с неврологическими проявлениями и методы лечения. Другие транспортопатии SLC с неврологическими симптомами, даже без радикального лечения. Другие транспортопатии, не связанные с SLC:
Антисмысловые олигонуклеотиды.
Антисмысловые олигонуклеотиды являются первой генной терапией (на самом деле антисмысловой РНК-терапией, поскольку они не модифицируют генетический код), доступной на рынке для лечения нейрогенетических заболеваний. Они основаны на методе пропуска экзона (Дюшенна) или включения экзона (AME). Скоро появится и лечение дистрофии…
Сплайсеопатии.
Существует множество заболеваний, которые прямо или косвенно влияют на сплайсинг посредством различных механизмов. Стратегии демонстрации патогенности.
Родство
Родство – это степень кровного родства между двумя людьми (родства). Существуют различные степени родства. Это фактор риска генетических заболеваний, особенно аутосомно-рецессивных (когда подозревать метаболопатию, особенно те, которые подлежат радикальному лечению?).
Х-сцепленные метаболические заболевания.
Большинство врожденных нарушений обмена веществ являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. Однако есть некоторые исключения. Полный список всех Х-сцепленных заболеваний можно получить в OMIM.
Инструмент удаления экзонов.
Это онлайн-калькулятор, позволяющий узнать, является ли определенная внутригенная делеция кандидатом на терапию с пропуском экзонов.
Глубокие интронные мутации.
Массивное секвенирование экзома, как наиболее экономически эффективная стратегия генетической диагностики моногенетических менделевских заболеваний, имеет ограничение, налагаемое его собственным дизайном: оно не включает секвенирование интронных областей. Уже сейчас можно провести массовое секвенирование всего генома, но тем не менее, биоинформационные технологии и научные накопления…
