À l’ère du séquençage massif, l’accès à l’étude intensive du génome a permis une connaissance beaucoup plus approfondie de la variabilité génétique et de la manière dont celle-ci peut donner naissance à des phénotypes complexes issus de la combinaison de plusieurs maladies monogénétiques chez un même individu. On estime qu’environ 5 % des…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Mendélien : Autosomique dominant. Autosomique récessif. Lié à l'X. Non mendélien : empreinte. Mosaïcisme. Mutations dynamiques (courtes répétitions en tandem).
Dans la transmission liée à l'X, on considère classiquement que le mode de transmission se produit des femmes porteuses aux hommes atteints, et que par conséquent, une femme porteuse aurait 50 % de probabilité de concevoir des hommes atteints et 50 % des femmes porteuses. Cependant, cette hypothèse n'est vérifiée que dans le...
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
Limite de la sécurité de l l l'exison:
Les résultats d’une étude génétique ne sont pas définitifs et, dans le cas de variantes dont la signification est incertaine, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour clarifier leur signification.
Une liste mise à jour de tous les syndromes de microdélétion et de microduplication est disponible sur le site Web Decipher. De plus en plus de syndromes de microduplication et de microdélétion ont été identifiés ces dernières années, avec l'utilisation croissante de l'aCGH dans la recherche et la pratique clinique. Ils peuvent être classés en fonction de…
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
Dans notre zone géographique, il existe deux populations minoritaires qui présentent un intérêt du point de vue génétique, principalement parce qu'elles ont historiquement pratiqué la consanguinité et ont une consanguinité élevée, et parce qu'elles ont souffert de goulots d'étranglement génétiques qui ont donné lieu à l'effet fondateur dans certaines maladies.
La nomenclature des variantes génétiques est standardisée et il existe des règles pour leur utilisation. Sur le site Varnomen, vous trouverez les règles d'utilisation de la nomenclature génétique.
Afin d’établir la causalité d’une variante génétique par rapport à un phénotype, il est nécessaire d’obtenir des preuves scientifiques suffisantes. La classification de pathogénicité proposée par l'ACMG établit 5 catégories de classification : bénin, probablement bénin, variant de signification incertaine, probablement pathogène et pathogène. Ces catégories sont définies en fonction de la probabilité qu'il existe…
GeneReviews est une ressource des National Institutes of Health des États-Unis, qui recueille des informations actualisées et de haute qualité sur les maladies génétiques, notamment les tests qui doivent être effectués lors du diagnostic et le programme de santé recommandé pour le suivi.
