大規模配列決定の時代において、ゲノムの集中的な研究へのアクセスにより、遺伝的多様性、およびそれが同じ個人におけるいくつかの単一遺伝子疾患の組み合わせから複雑な表現型をどのように生じさせるのかについて、より深い知識が得られました。約5％と推定されています…
Continue reading «Double trouble. Varias enfermedades genéticas en un mismo indivíduo.»
Category Archives: 神経遺伝学
継承パターン。
メンデリアン：常染色体優性。常染色体劣性。 Xリンク。非メンデル：刷り込み。モザイク主義。動的突然変異 (短いタンデム反復)。
女性の感受性を伴う X 連鎖遺伝。
X 連鎖遺伝では、感染パターンは女性保因者から罹患男性へ起こると古典的に考えられており、したがって、女性保因者が罹患男性を妊娠する確率は 50%、女性保因者は 50% であると考えられてきました。ただし、この仮定は次の場合にのみ満たされます。
Continue reading «Herencia ligada al X con susceptibilidad femenina.»
シーケンスによって診断できない病気。
エクソームシーケンスの制限:
重要性が不確かな変異体 (VSI) の再評価および再分類のためのプロトコル。
遺伝子研究の結果は決定的なものではなく、重要性が不確かな変異体の場合は、その意味を明らかにするためにさらなる研究が必要です。
微小欠失症候群および微小重複症候群。
すべての微小欠失および微小重複症候群の最新リストは、Decipher Web サイトでご覧いただけます。研究や臨床現場での aCGH の使用が増加するにつれて、近年ますます多くの微小重複症候群と微小欠失症候群が特定されています。それらは以下に基づいて分類できます…
Continue reading «Síndromes de microdelección y microduplicación.»
少数民族の遺伝病。
私たちの地理的地域には、遺伝的観点から興味深い少数民族集団が 2 つあります。その主な理由は、これらの集団が歴史的に近親交配を行っており、血族関係が高いこと、および一部の疾患において創始者効果を引き起こす遺伝的ボトルネックに苦しんでいることからです。
遺伝子命名法
遺伝的変異の命名法は標準化されており、その使用には規則があります。 Varnomen の Web サイトでは、遺伝命名法の使用規則を見つけることができます。
変異体の病原性。
表現型に関する遺伝的変異の因果関係を確立するには、十分な科学的証拠を取得する必要があります。 ACMG が提案する病原性分類では、良性、おそらく良性、重要性が不明瞭な変異体、おそらく病原性、および病原性の 5 つの分類カテゴリーが確立されています。これらのカテゴリは、存在する確率に基づいて定義されます…
遺伝子レビュー
GeneReviews は米国国立衛生研究所のリソースであり、診断時に実施すべき検査や追跡調査に推奨される健康プログラムなど、遺伝病に関する質の高い最新情報を収集しています。